Nieuwe gentherapie wordt mogelijk bij jonge kinderen met een zeer zeldzame genetische stofwisselingsziekte Metachromatische leukodystrofie (MDL). De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. De gentherapie is de enige effectieve behandeling voor de ernstige varianten van MLD waarbij kinderen snel achteruitgaan. De Nederlandse overheid vergoedt sinds kort deze therapie voor patiënten die nog geen symptomen hebben.
MLD ontstaat door een foutje in een gen. Schadelijke vetten hopen zich op waardoor de hersenen en de zenuwen beschadigen. De eerste jaren hebben patiënten geen verschijnselen, maar vanaf de eerste klachten gaan ze verder achteruit. Lopen, praten, horen en zien gaan geleidelijk achteruit. Ook pijnlijke spierkrampen en epilepsie kunnen optreden. Uiteindelijk reageren MLD-patiënten nog maar weinig op hun omgeving. Veel kinderen overlijden op jonge leeftijd.
Overleven nu mogelijk
Jonge kinderen met de zeldzame stofwisselingsziekte kunnen nu overleven dankzij de nieuwe behandeling. De gentherapie is ontwikkeld in Milaan door academische centra en een farmaceutisch bedrijf. Het gaat om een eenmalige behandeling met het product ‘Libmeldy’. De vergoeding geldt voor kinderen met een ernstige vorm die nog geen symptomen hebben. Voor patiënten met al wel verschijnselen zal worden onderzocht of deze via een voorwaardelijke toegang behandeld kunnen gaan worden. Amsterdam UMC en UMC Utrecht hebben samengewerkt om de toegang tot deze behandeling mogelijk te maken.
Stamceltransplantatiecentrum
Voor Nederland komen per jaar enkele kinderen in aanmerking voor deze behandeling die plaatsvindt in het Stamceltransplantatiecentrum voor kinderen in Utrecht. Dit is een samenwerkingsinitiatief van het Prinses Máxima Centrum en Het Wilhelmina Kinderziekenhuis waar de stamceltransplantaties voor patiënten met een metabole ziekte plaatsvinden. Sinds kort is het UMC Utrecht één van zes stamceltransplantatiecentra in Europa voor deze behandeling. Het leukodystrofiecentrum van Amsterdam UMC is, als internationaal Expertise Centrum van MLD, intensief betrokken.
Over de gentherapie
Bij MLD is een bepaald enzym kapot. Alle lichaamscellen kunnen dat enzym maken, uitscheiden en opnemen. Gen-gemodificeerde stamceltransplantatie maakt van dit gegeven gebruik. Artsen isoleren bloedstamcellen uit het beenmerg van de patiënt om ze vervolgens naar een extern laboratorium te sturen waar het farmaceutisch bedrijf de stamcellen verandert zodat de cellen het missende enzym wel gaan maken. Daarna krijgt het kind zijn eigen bewerkte stamcellen terug via een infuus. Hierdoor is weer een goed enzym beschikbaar en kan het lichaam de schadelijke vetten wel afbreken. De stamcellen zijn bij deze behandeling van de patiënt zelf. Dit voorkomt ernstige complicaties die bij stamceltransplantatie met donorcellen kunnen optreden. Voor de toekomst van de behandeling van kinderen met deze zeldzame ziekte is gentherapie met eigen stamcellen veelbelovend.
Bron: amsterdamumc.org/nl / vakbladvroeg