Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een genetische mutatie ontdekt die verantwoordelijk is voor een ernstige vorm van voedselallergie. Het is voor het eerst dat een dergelijke mutatie is gevonden die deze vorm van allergie veroorzaakt. Dankzij deze ontdekking ligt de weg open voor de ontwikkeling van betere diagnostiek bij kinderen met zeer ernstige voedselallergieën.
Het gaat om een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit Stat6. Dit eiwit geeft signalen in de cel door die betrokken zijn bij de productie van stoffen die een rol spelen bij allergieën. Nu de genmutatie is ontdekt, ligt de weg open voor de ontwikkeling van betere diagnostiek. ‘Kinderartsen, immunologen en allergologen zouden kinderen en volwassenen met zeer ernstige voedselallergieën kunnen screenen op mutaties in de genenrij waar het Stat6-gen bij betrokken is’, zeggen de onderzoekers. ‘Met sequencing – het in kaart brengen van het DNA – is het gen makkelijker te vinden.’
Er is nog geen medicatie om de productie of activiteit van het gemuteerde Stat6-eiwit rechtstreeks af te remmen. Maar dit kan wel op een indirecte manier met huidige beschikbare medicijnen.
De ontdekkingen van Van Hagen en Suratannon zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Bron: amazingerasmusmc.nl, vakbladvroeg